Hämophilie (Bluterkrankheit)

Hämophilie (Bluterkrankheit)
Internationale Klassifikation (ICD) D66

Grundlagen

Bei der Hämophilie handelt es sich um eine vererbte Störung der Blutgerinnung. Bei Verletzungen gerinnt das Blut der Betroffenen nicht oder zu langsam. Zudem treten häufig sogenannte Spontanblutungen auf, ohne dass eine Wunde oder sonstige Ursache für die Blutung festgestellt werden kann. Betroffene bluten bei Verletzungen zwar nicht stärker als Gesunde, jedoch im Regelfall deutlich länger, was zu starken Blutverlusten führen kann.

Die häufigsten Blutgerinnungs-Erkrankungen stellen die Hämophilie A sowie die Hämophilie B dar, bei denen jeweils die Aktivität eines bestimmten Blutgerinnungsfaktors gestört ist.

In den meisten Fällen sind ausschließlich Männer von einer Hämophilie betroffen. Durchschnittlich leidet etwa einer von 5000 männlichen Neugeborenen an Hämophilie. Umgangssprachlich wird bei einer Person mit Hämophilie von einem Bluter gesprochen.

Ursachen

Bei einer Hämophilie leiden die Patienten unter einer angeborenen Störung bestimmter Blutgerinnungsfaktoren. Dabei handelt es sich um im Blut gelöste Stoffe, welche bei Verletzungen die Bildung von Thromben (Blutgerinnseln) bewirken, wodurch die Gefäßverletzung abgedichtet und der Blutverlust gestoppt wird. Das menschliche Blutgerinnungssystem besteht aus 13 Blutgerinnungsfaktoren, welche mit den römischen Zahlen I bis XIII bezeichnet werden. Bei der Hämophilie A ist die Aktivität des Blutgerinnungsfaktors VIII herabgesetzt, bei der Hämophilie B die Aktivität des Faktors IX.

Hämophilie A und B stellen die bekanntesten Formen der Hämophilie dar. Zusätzlich existieren noch andere Krankheitsbilder, die manchmal unter dem Begriff „Hämophilie“ zusammengefasst werden:

  • Hämophilie A: Die Ursache dieser Form liegt in einer reduzierten Aktivität des Blutgerinnungsfaktors VIII (antihämophiles Globulin). Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, wodurch fast ausnahmslos nur Männer davon betroffen sind, da diese im Gegensatz zu Frauen nur ein X-Geschlechtschromosom besitzen.
  • Hämophilie B: Dabei liegt ein Mangel an dem Blutgerinnungsfaktor IX (Christmas-Faktor) vor. Auch diese Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, wodurch in erster Linie Männer davon betroffen sind.
  • Stuart-Prower-Faktor-Mangel: Die Ursache dieser Blutgerinnungsstörung liegt in einem Mangel des Faktors X (Stuart-Prower-Faktor). Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, wodurch Männer und Frauen gleich häufig betroffen sind. Diese Blutgerinnungsstörung ist jedoch sehr selten.
  • Parahämophilie (Owren-Syndrom, Hypoproakzelerinämie): Dabei liegt ein Mangel des Gerinnungsfaktors V vor, der autosomal-rezessiv vererbt wird.
  • Angiohämophilie (Willebrand-Jürgens-Syndrom): Diese Blutgerinnungsstörung wird durch einen Mangel des von-Willebrand-Faktors verursacht. Dabei handelt es sich um ein Trägerprotein des Faktors VIII. Die Angiohämophilie stellt die häufigste autosomal-dominant vererbte Gerinnungsstörung dar.
  • Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom): Die Ursache dieser Erkrankung liegt in einem Mangel des Faktors XI. Dadurch treten vor allem bei Kindern leicht Gelenkseinblutungen oder Blutungen bei minimalen Verletzungen auf.

Symptome

Eine Erkrankung an Hämophilie macht sich dadurch bemerkbar, dass die Patienten bei Verletzungen länger bluten als Gesunde. Zudem können bei schweren Formen der Hämophilie sogenannte Spontanblutungen auftreten, bei denen es zu Blutungen kommt, ohne dass eine bestimmte Ursache (beispielsweise eine vorhergehende Verletzung) festgestellt werden kann. Auch Gesunde leiden unter Spontanblutungen, jedoch heilen diese im Normalfall schnell und unbemerkt ab. Prinzipiell können die Spontanblutungen überall auftreten, es gibt jedoch bei einer Hämophilie typische Lokalisationen wie zum Beispiel Einblutungen in die Gelenke.

Die Stärke der Symptome hängt davon ab, inwiefern die Aktivität der Blutgerinnungsfaktoren reduziert ist. Liegt die Aktivität bei unter einem Prozent der normalen Aktivität der Gerinnungsfaktoren, handelt es sich um eine schwere Hämophilie. Bei bis zu fünf Prozent Aktivität um eine moderate Hämophilie und bei fünf bis 40 Prozent liegt eine milde Form der Hämophilie vor. Die Symptome der Hämophilie A unterscheiden sich nicht von denen der Hämophilie B.

Diagnose

Der erste Hinweis auf das Vorliegen einer Hämophilie ergibt sich aus dem Auftreten ungewöhnlicher Blutungen. Charakteristisch für eine Hämophilie sind spontane, schmerzhafte Einblutungen in große Gelenke (beispielsweise dem Kniegelenk) oder in Muskeln. Zudem können großflächige Blutungen unter der Haut sowie bei kleinen Verletzungen eine stark verlängerte Zeitspanne, bis das Nachbluten zum Stillstand kommt, Hinweise auf die Erkrankung darstellen. Falls auffällige Blutungen auftreten, kann mittels eines einfachen Gerinnungstests eine grobe Beurteilung der Gerinnungsfaktoren durchgeführt werden.

Die endgültige Diagnose einer Hämophilie kann jedoch nur durch eine Analyse der Blutgerinnungsfaktoren VIII und IX gestellt werden. Mithilfe von bestimmten Untersuchungsverfahren im Labor kann die exakte Konzentration dieser Faktoren im Blut bestimmt werden. Zudem werden im Regelfall auch die der Hämophilie zugrunde liegenden genetischen Veränderungen bestimmt. Durch die genaue Bestimmung des Ausmaßes der Erkrankung kann anschließend mit einer auf den jeweiligen Patienten genau abgestimmten Therapie begonnen werden.

Falls in einer Familie bereits Fälle von Hämophilie-Erkrankungen aufgetreten sind, wird bei männlichen Nachkommen im Normalfall direkt nach der Geburt eine Blutuntersuchung durchgeführt, sodass eine Hämophilie ausgeschlossen beziehungsweise bestätigt werden kann.

Therapie

Eine Heilung der Hämophilie kann heutzutage noch nicht erreicht werden. Die derzeitige Therapie besteht darin, bei den Betroffenen prophylaktisch oder im Falle einer Verletzung die fehlenden Blutgerinnungsfaktoren zu substituieren. Hierfür werden Hämophilie-Erkrankten mehrmals wöchentlich bestimmte Faktoren-Konzentrate verabreicht – im Normalfall können sie sich die Präparate selbst in die Venen spritzen. Mithilfe der Faktoren-Substitution können Hämophilie-Erkrankte zumeist ein weitgehend normales Leben führen.

Falls es trotz einer prophylaktischen Therapie zu einer größeren Blutung kommt, muss eine zusätzliche Dosis an Faktoren-Konzentraten verabreicht werden. Bei kleineren Wunden (beispielsweise Schürfwunden) ist in der Regel keine weitere Verabreichung von Faktoren-Konzentraten notwendig – die Blutung kann auch durch Abdecken und die Ausübung von leichtem Druck gestoppt werden.

Besteht die Gefahr einer inneren Blutung (beispielsweise nach einer schweren Verletzung), muss so rasch wie möglich ein Krankenhaus aufgesucht werden.

Prognose

Die Prognose einer Hämophilie-Erkrankung hängt in erster Linie davon ab, ob die Patienten frühzeitig eine Therapie mit Gerinnungsfaktoren-Präparaten erhalten. Mit einer ausreichenden medizinischen Versorgung unterscheidet sich die Lebenserwartung sowie die Lebensqualität von Menschen mit Hämophilie kaum von Gesunden. Die Betroffenen müssen jedoch von extremen körperlichen Belastungen und von Sportarten wie beispielsweise Boxen, Wintersport oder Athletik absehen.

Ohne eine adäquate Therapie (beispielsweise in Ländern mit unzureichender medizinischer Versorgung) erreichen viele Patienten mit einer stärkeren Form der Hämophilie nicht das Erwachsenenalter. Laut Schätzungen der WHO erhalten weltweit nur etwa 25 Prozent aller Hämophilie-Patienten eine ausreichende Behandlung mit den sehr teuren Blutgerinnungsfaktoren-Präparaten.

Vorbeugen

Da es sich bei der Hämophilie um eine genetisch vererbte Erkrankung handelt, ist eine Vorbeugung nicht möglich.

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